Según un estudio publicado en la revista ‘Natura Genetics’, las personas que han generado cálculos en los riñones pueda que sean portadoras de dos copias de una mutación en el cromosoma 21 que incrementa en un 65% el riesgo de desarrollar cálculos renales.

Un cálculo renal, litiasis renal o piedra en el riñón es un trozo de material sólido que se forma dentro del riñón a partir de sustancias que están en la orina. En la mayoría de los casos existen factores de riesgo metabólicos. El más frecuente, tanto en menores como en adultos es la eliminación elevada de calcio por la orina o hipercalciuria idiopática.

Tanto este fenómeno como la aparición de piedras en el riñón tienen un componente hereditario alto, aunque sólo se conocen algunas alteraciones monogénicas que predisponen a su aparición.

El grupo de científicos de la compañía islandesa deCODE, responsable de hallazgos como los genes del reloj biológico femenino o la esquizofrenia, ha llevado a cabo un estudio del genoma de cerca de 3773 personas con cálculos renales y 42.510 controles, en busca de alteraciones genéticas relacionadas con este trastorno.

En la fase I del estudio se revisó el ADN de unas 36.000 personas, para comprobar si alguna de las más de 300.000 mutaciones de nucleótido simple (SNP) identificadas era más frecuente entre los que tenían nefrolitiasis en comparación con los sujetos sanos. Y así fue. Dos SNPs situados en el cromosoma 21 (21q22.13) mostraron una asociación significativa.

El siguiente paso, fue comprobar si esos vínculos identificados se repetían al analizar el ADN de otras poblaciones. Las variaciones genéticas de 21q22.13 también destacaron en el estudio realizado con otras 10.000 personas. Según las conclusiones de los autores, el 60% de la población porta dos copias de uno de estos SNPs lo que "eleva un 65% su riesgo de desarrollar piedras renales".

Las dos variantes se localizan en el gen CLDN14, que codifica para una proteína presente en los riñones encargada de regular el paso de iones a través de las membranas celulares. La hipótesis de los investigadores postula que la alteración de este proteína es directamente responsable del aumento del calcio en la orina. Incremento que, además, de suponer un riesgo para la aparición de cálculos, predispone también a la pérdida de densidad de masa ósea, ya que este ión en un elemento fundamental para la formación de hueso.

A este paso, los estudiosos decidieron comprobar si los SNPs identificados tenían alguna relación con la osteoporosis. Utilizando un nuevo grupo de participantes, comprobaron que portar una o dos copias de una de estas variantes estaba asociado con una disminución de la densidad de masa ósea en la cadera y la columna de las mujeres. En los varones, la asociación no era significativa.

"Esto nos ofrece la oportunidad de nuevas y atractivas vías para descubrir fármacos. EL siguiente paso es ampliar nuestro conocimiento acerca de cómo este SNP aumenta el riesgo de estas enfermedades y cómo se puede regular este proceso para controlar este riesgo", ha explicado Kari Stefansson, presidente de deCODE.

Aunque es un estudio muy preliminar, la noticia es alentadora para las miles de mujeres que vienen luchando contra esta terrible enfermedad. La revista ‘The New England Journal of Medicine’, ha dedicado un espacio en su último número a un ensayo en fase I con sólo 60 pacientes.

Dicho publicación hace eco de unos resultados que abrirían la puerta a una nueva familia de fármacos contra el cáncer de mama. Se trata de los inhibidores de PARP, una familia de medicamentos cuyos primeros resultados ya se dieron a conocer hace pocas semanas en el transcurso de la reunión anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO), celebrada en Orlando, EEUU.

Un equipo dirigido por el doctor Johann de Bono, del hospital británico Royal Marsden, ha dado los primeros pasos con pacientes para demostrar que uno de estos fármacos es seguro y bien tolerado, además, que es eficaz en los individuos portadores de una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 (los que más predisponen a la aparición del cáncer de mama hereditario).

Este nuevo tratamiento emplea una estrategia terapéutica denominada 'letalidad sintética'. Es decir, se aprovecha de un defecto genético que tienen las células tumorales pero no las sanas (en este caso la incapacidad de BRCA para reparar el ADN) para causarles un segundo error. Al inhibir otro mecanismo de reparación alternativo como es PARP, la célula tumoral queda indefensa y se dirige a un proceso denominado muerte celular programada.

La Agencia Europea del Medicamento (EMEA) ha recomendado retirar del mercado todos los medicamentos que contienen dextropropoxifeno, un tipo de analgésico. Tras analizar la seguridad y eficacia de estos medicamentos, el organismo de salud ha concluido que los riesgos de estos fármacos superan a sus beneficios.

El dextropropoxifeno es un analgésico de tipo opiáceo para el tratamiento del dolor leve a moderado. En España, se comercializa con el nombre de Deprancol en dos presentaciones (10 y 500 cápsulas). En otros países de la Unión Europea (UE), el fármaco también puede encontrarse en combinación con otro analgésico, el paracetamol.

Al respecto, fuentes del Ministerio de Sanidad han confirmado que la Agencia Española del Medicamento ya ha propuesto la suspensión del fármaco y ha enviado una recomendación a los profesionales sanitarios para que no se inicien nuevos tratamientos con este fármaco de Parke Davis S.L (Grupo Pfizer).

De otro lado, la Agencia Europea del Medicamento y la Agencia Española del Medicamento, recomiendan que la retirada del producto debe ser gradual, de modo que "los pacientes que siguen esta terapia puedan sustituirla de forma segura por una alternativa apropiada".

En los últimos años se había alertado de que una sobredosis accidental o intencionada del fármaco podía conducir a la muerte del paciente, por lo que la Comisión Europea pidió a la Agencia del Medicamento, en noviembre de 2007, que llevara a cabo un análisis a fondo sobre los beneficios y riesgos de los medicamentos de los fármacos que contienen dextropropoxifeno.

El estudio demostró que los fármacos que contienen dextropropoxifeno no eran más efectivos que otros analgésicos. Y, además, también puso de manifiesto que en varios estados miembros se había registrado un número significativo de muertes asociadas a una sobredosis del medicamento.

La suspensión final de comercialización está pendiente de la decisión final de Comisión Europea, a la que la EMEA ya ha remitido sus recomendaciones.

Dos nuevos estudios, publicados en la revista médica 'Nature', aportan pistas sobre los tumores más frecuentes en los niños. Las investigaciones podrían abrir una puerta de esperanza para aquellos niños que sufren de Neuroblastoma y Leucemia.

El primer estudio que lleva la firma de Iannis Aifantis y otros colegas de la Universidad de Nueva York (EEUU), ha identificado el mecanismo que permite a las células de la leucemia linfoblástica aguda de células T invadir el sistema nervioso central; una etapa en la que la enfermedad deja de ser tratable.

Este tipo de leucemia es el cáncer más frecuente en los niños y está originada por un exceso de producción de glóbulos blancos en la médula ósea del paciente. Aunque el 80% de los afectados puede recuperarse gracias a un tratamiento de quicio, radioterapia o trasplante de médula ósea, en algunas ocasiones las células malignas son capaces de invadir el cerebro y la médula espinal, donde las terapias prácticamente carecen de eficacia.

El equipo de Aifantis ha descubierto en un trabajo con ratones que las células tumorales sobreexpresan en su superficie un receptor que les permite atravesar la barrera del sistema nervioso central. Y, lo que es más importante, que es posible desactivar este interruptor para impedir que se alojen en el cerebro o la médula "bajo ninguna circunstancia".

La clave está en CCR7, un receptor que se encuentra en la superficie de los linfocitos (las células defensivas del organismo que están afectadas por este tipo de leucemia). En condiciones normales, este elemento es capaz de detectar las señales de 'emergencia' del organismo en caso de inflamación o alguna lesión para acudir y actuar en esa zona. En pacientes con leucemia, sin embargo, se encuentra hiperactivo.

El equipo de científicos descubrió que los animales con este receptor 'apagado' sobrevivían el doble que el resto de ejemplares, gracias a que sus células tumorales no eran capaces de migrar al cerebro ni a la médula, incluso aunque fuesen capaces de alojarse en otros tejidos del organismo. En el futuro, sugieren, tal vez podría emplearse este descubrimiento para diseñar terapias capaces de frenar esa reaparición de la leucemia en el sistema nervioso, "y que serían una buena alternativa a los tratamientos intensivos y mal tolerados con quimioterapia y radioterapia que empleamos en la actualidad para tratar de evitar esas recaídas".

El siguiente estudio, que publica la misma revista, está dedicado al neuroblastoma, el tumor sólido más frecuente en los niños y causante del 15% de la mortalidad infantil por cáncer. Indagando en los resultados que ya publicaron John Maris y su equipo, del Hospital Infantil de Philadelphia (EEUU), han descubierto nuevas claves genéticas que podrían explicar la aparición de este cáncer.

Si en el primer trabajo descubrieron algunas variaciones genéticas (denominadas polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs, según sus siglas en inglés) en el gen BARD1; en esta ocasión el error hallado se encuentra en una región del cromosoma 1 donde se localiza una familia de genes relacionados con el desarrollo del sistema central.

Maris ha descubierto que una variación heredada en el número de copias (CNV según sus siglas en inglés) podría aumentar la predisposición a este cáncer. Como los autores explican, aunque recientemente se ha prestado mucha atención a estos pequeños cambios en el número de copias en segmentos específicos de ADN que hay entre un individuo y otro, hasta ahora no se habían relacionado con una predisposición específica a algún tipo de tumor.

El gobierno argentino ha extremado las medidas contra el avance del virus AH1N1, paralizando muchas ciudades provinciales ante un creciente temor al contagio de la enfermedad catalogada como pandemia por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Los gobiernos de la capital argentina y de la provincia de Buenos Aires, lo mayores distritos declararon la emergencia sanitaria por la influenza A. Cave resaltar que en estas ciudades, con casi 18 millones de habitantes, se concentró el mayor número de víctimas mortales por esta imparable enfermedad.

Los casos de personas infectadas asciende a 1587 en todo el país según el último reporte oficial, sin embargo, entidades médicas denuncian que el número real se eleva a decenas de miles.

En su último reporte, la OMS informó que han muerto 332 personas por el virus AH1N1, mientras que los contagios llegan a 77, 201 en 120 naciones.

Mientras que el virus de la influenza AHN se ha expandido al norte del país, el ministerio de salud ya ha reportado dos víctimas mortales de la gripe. El ministro de Salud, Óscar Ugarte, señaló que se trata de una mujer de 38 años y una niña de cuatro, quienes presentaban factores de riesgo.

Ugarte, confirmó las dos primeras muertes en el país a causa del virus de la gripe AH1N1. La mujer murió el jueves, y una niña de cuatro años, falleció el pasado 28 de junio.

El responsable de la entidad de salud peruana mencionó que los fallecidos presentaban factores de riesgo y vulnerabilidad, puesto que la mujer tenía “antecedentes de hipertensión y obesidad” y la menor el síndrome de down.

Ugarte Ubillús adelantó que los casos de infecciones seguirán incrementándose en los próximos meses debido a que comprende a la estación de invierno, para luego sufrir un descenso a final de año.

El Minsa reportó el registro de 916 casos a la fecha, de los cuales 607 ya fueron dados de alta. El ministro detalló que la mayoría de personas contagiadas habitan en Lima y el Callao, 802 y 66, respectivamente.

Además, aseguró que se cuenta con los reactivos necesarios para hacer frente a este mal, como el antiviral Oseltamivir, que es usado para la nueva influenza.

Frente a este nuevo problema de salud mundial, el director general adjunto de la, la Organización Mundial de la Salud, Keiji Fukuda, manifestó que los casos de la cepa H1N1 de la gripe que han resultado resistentes al Tamiflu parecen no expandirse de una manera sostenida o preocupante.

Los casos resistentes se presentaron en Dinamarca, Japón y Hong Kong. "Por ahora estos ejemplos de resistencia al oseltamivir permanecen como casos esporádicos", ha señalado, usando el nombre genérico para Tamiflu, un anti viral fabricado por Roche y Gilead Sciences.

A inicios de esta semana, la OMS dijo que el caso, revelado el lunes por Roche y por funcionarios daneses, era aislado y que no implicaba una mayor severidad del virus.
La resistencia al Tamiflu ha sido previamente documentada en el letal virus de la gripe aviaria H5N1 y en la influenza estacional H1N1.

En este sentido, los especialistas inciden en la importancia de no generalizar el uso de estos antivirales. Su prescripción debe limitarse a los casos de gran gravedad clínica, en pacientes con una gran inmunosupresión o con enfermedades de base.

Además, Roche, principal fabricante del fármaco, comenta que la resistencia era de esperar. "Se ha observado una probabilidad de entre el 0,4% y el 4% en poblaciones adultas y pediátricas".

Sin embargo, aunque estos casos no modifican los planes de tratamiento que están en marcha, si la cifra de resistencias fuera aumentando, habría que plantearse otra forma de actuación sin entrar en pánico, sostuvieron los expertos.

La Esclerodermia es una enfermedad crónica, auto-inmune del tejido conectivo la cual es generalmente clasificada como una enfermedad reumática. También se le conoce como Esclerosis sistémica.

En algunos casos la enfermedad puede evidenciarse en forma localizada a nivel de la piel, mientras que en otras adicionalmente la afectación ocurre en órganos internos, tales como aparato digestivo, pulmón, riñón, corazón y otros.

Existe la llamada Esclerodermia sine scleroderma, donde se presenta la fibrosis de órganos internos sin afectación de la piel. Esta enfermedad puede aparecer en diferentes grados de severidad y con progresión variable. Pueden presentarse desde manifestaciones muy leves hasta casos muy severos y de los cuales algunos son rápidamente progresivos hacia complicaciones renales y pulmonares capaces de provocar la muerte.

Parecen existir alteraciones fundamentales en tres niveles:

- En la capa celular que reviste el interior de los vasos sanguíneos (Endotelio)
- En el Sistema Inmunológico
- En el tejido conectivo.

El daño endotelial sería la lesión primaria, seguido de la estimulación del sistema inmunológico el cual responde con la formación de anticuerpos y liberación de moduladores celulares que finalmente inducen la proliferación y depósito descontrolado de fibra colágena en los diferentes órganos.

Desafortunadamente la causa exacta o causas de la Esclerodermia son desconocidas. Solo se sabe que el mecanismo de acción del efecto dañino de la enfermedad involucra una sobreproducción de colágeno.

Diagnostico de la Esclerodermia

El proceso del diagnostico requiere de consultas con reumatólogos (especialistas de artritis) y dermatólogos (especialistas de la piel) así como estudios de la sangre y una variedad de pruebas especializadas dependiendo de cuales órganos estén afectados. El diagnóstico es muy difícil, particularmente en las fases tempranas, porque muchos de los síntomas son muy comunes y por otra parte se hace necesario la diferenciación con otras enfermedades del Colágeno tales como la Artritis reumatoide, el Lupus, Polimiositis por nombrar algunas.

Tratamiento

El esquema de tratamiento es variable y depende del tipo y la severidad de los síntomas. Existen diversas drogas utilizadas tanto para el efecto primario de la enfermedad como para síntomas secundarios. La activación descontrolada de producción de fibra colágena (Efecto Primario) es combatido con medicamentos como Penicilamina, Hidroxicloroquina, Metrotrexate, Colchicina, Prednisona, entre otras. Actualmente la experimentación con un derivado hormonal conocido como Relaxin prometía resultados esperanzadores, pero la corporación investigadora no encontró resultados con las esquemas de tratamiento, que permitieran sacar el producto al mercado para uso terapéutico, con la respectiva aprobación de la FDA..