Un equipo de investigadores, liderados desde la Universidad British Columbia, en Canadá, seleccionó a cuatro pacientes con cáncer de tipo granuloso para analizar al detalle el ARN de sus tumores.

A partir de estas muestras trataron de identificar algunas modificaciones genéticas de interés que estuviesen presentes en al menos tres de las cuatro mujeres; pero que no se hubiesen identificado con anterioridad en otro tipo de tumores de ovario (epiteliales), ni en los genomas humanos conocidos, ni en otras bases de datos de polimorfismos.

Una vez que tuvieron sus mutaciones 'candidatas' a esta pequeña escala, verificaron sus descubrimientos en una muestra más amplia de mujeres (unos 60 casos). La misma alteración estaba presente en 86 de las 89 muestras de cáncer de ovario de tipo granuloso, mientras que no se localizó en otras más de 370 muestras de otros tipos de cáncer de ovario y mama que fueron estudiadas.

Sus conclusiones arrojaron la existencia de una mutación en los tres mil millones de pares de bases de nucleótidos que componen el material genético de un tumor. Esta mutación que se encuentra localizada en el gen FOXL2, juega un papel importante durante el desarrollo de los ovarios y que lo convierte en un potencial 'causante' de este cáncer, cuyo origen era desconocido hasta la fecha.