Se conoce que las personas con una alteración en el cromosoma 21 tienen mayor riesgo de sufrir un tipo de leucemia, ahora una nueva investigación aporta nuevas pistas sobre cuál puede ser la causa. Las personas con síndrome de Down destacan un riesgo 20 veces mayor que el resto de la población de sufrir leucemia linfoblástica aguda.

La revista ‘The Lancet’, publica una investigación que sugiere que la causa molecular de este fenómeno podría estar en una mutación del gen JAK2. Los investigadores, han analizado muestras de la médula ósea de 87 pacientes con leucemia asociada al síndrome de Down y otros 216 pacientes con leucemia pero sin esta alteración. De los primeros, el 18% tenía una mutación adquirida en el gen JAK2 y además, eran más jóvenes en el momento del diagnóstico (4,5 años) que el resto de pacientes con este tipo de leucemia (8,6 años). La alteración genética sólo se halló en uno de los otros niños sin síndrome de Down.

Shai Izraeli, investigadora a cargo del grupo de estudiosos del centro médico israelí Sheba, creen que el tipo de mutaciones que ellos han observado en el gen JAK2 definen un subgrupo característico de leucemias propias de los individuos con síndrome de Down. Y lo que es más importante, añaden que sería posible diseñar inhibidores de JAK2 para el tratamiento de este tipo de cáncer hematológico.

A su vez, Izraeli recuerda que los niños con síndrome de Down son especialmente sensibles a los efectos tóxicos de la quimioterapia, por lo que reconoce la importancia de hallar otra vía para inhibir esta mutación y que pueda ser eficaz contra su leucemia. El estudio habla de un ensayo en fases iniciales para probar la eficacia de algunos inhibidores de JAK2, por lo que sugiere que los niños con síndrome de Down y una leucemia asociada podrían ser buenos candidatos para beneficiarse de estas pruebas.

Por su parte, Charles Mullighan, del Hospital Infantil St Jude, en Memphis (EEUU), subraya la importancia de seguir descubriendo los entresijos genéticos de la leucemia, aunque destaca que ésta es sólo una más en una larga lista de mutaciones necesarias para el desarrollo de la enfermedad.